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利用下一代测序的乳腺癌突变谱或可用于靶向治疗
2015年11月2日 来源:艾兰博曼医学网 责编:盛颖华

临床分子诊断领域出现的下一代测序(NGS)平台通过大规模平行测序提供了多基因突变谱。近日,发表在《美国临床病理学杂志》(AmericanJournalofClinicalPathology,AJCP)的一篇报道中,美国德克萨斯大学安德森癌症中心的研究人员在已知的46种常见致癌基因热点处,使用NGS分析了354例患者的415例乳腺癌样品。证实乳腺癌可能有潜在的、可操作的突变用于靶向治疗。因此,基于NGS的突变谱可以提供指导肿瘤靶向治疗的有用信息。
  
  研究从62.1%的患者中共检出281个体细胞非同义突变。TP53突变频率最高(38.8%),其次是PIK3CA(31.7%)、AKT1(6%)和ATM(3.9%),其他基因突变检出率较低。当按临床相关治疗组分层时(雌激素受体[ER]/孕激素受体[PR] 人类表皮生长因子受体2[HER2]−、ER/PR HER2 、ER/PR−HER2 、ER/PR/HER2−),各组表现出不同的突变谱。ER/PR HER2−肿瘤(n=132)表现出PIK3CA突变频率最高(38%),而三阴性肿瘤(n=64)的TP53基因突变的数量显著较大(62%)。在61例检测了原发性和转移性肿瘤的患者中,47例(77%)具有一致性结果,而13例在转移中显示了额外的突变。


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