学院 讲堂 下载 技术 动态 答疑 资讯 行业 企业 应用 专题 视频 产品 化学分析 耗材 试剂 第三方服务 企业
标准 政策 动态 查询 图书馆 远程课堂 论坛 气相 液相 样品 制药 食品 会展 技术讲座 展览 会议 培训 动态 人才
产品 标准 展会 资讯 技术 企业 招标 下载 论坛
 色素标准品 抢注关键词宣传
您的位置:中国色谱网 >> 资讯 >> 独家视角 >> “生殖细胞变异”,癌症基因检测不得不防
“生殖细胞变异”,癌症基因检测不得不防
2015年11月30日 来源:测序中国 责编:盛颖华

目前,为了降低成本,加快时间,大部分癌症基因检测仅分析癌症组织,并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。本文将就此问题进行一系列的分析探讨。
  
  据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家癌症研究所(NCI)的研究表明,仅通过分析癌症组织所得到的变异,其中就可能包含有生殖细胞变异,而这些变异会影响癌症治疗,建议实验室为此做好准备。
  
  临床测序探索研究联合会(CSER)肿瘤工作组得到了NHGRI和NCI资助,其研究人员主要来自密歇根大学、哈佛大学、俄亥俄州立大学、宾夕法尼亚大学、德克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院,他们制定了一系列关于实验室进行癌症测序检测的指南,并将一些建议发表在《国家癌症研究所期刊》(JournaloftheNationalCancerInstitute)上。
  
  据CSER工作组介绍,如果在实验过程中没有特地寻找生殖细胞变异,那么这些变异一旦被鉴定出来,就会对患者及其家属的管理产生影响,因此实验室应该注意这类变异。
  
  本月初,纪念SloanKettering癌症中心的研究者报告称,通过使用包含341个基因的panel对肿瘤DNA的分析发现,16%的患者有致病性生殖细胞变异。另外,许多患者所检测出跟癌症风险相关的变异其实也是生殖细胞变异。这些生殖细胞变异也会影响患者的治疗和家属患癌风险的预测。
  
  4月,约翰霍普金斯大学的研究者报告称,在没有与正常样本对照进行分析的时候,3%的患者所鉴定出的肿瘤变异实际是生殖细胞变异。
  
  问题如何解决?
  
  在CSER工作组的一篇文章中,研究人员表示:“不用直接分析生殖细胞DNA,仅从癌症组织测序结果中来识别和推断出生殖细胞变异,这一点能否实现是很重要的。”他们提供了这样的实例和实验室应该考虑的相应问题。
  
  首先,癌症panel中通常包括一些比较公认的遗传性癌症突变基因,例如BRCA1、BRCA2和Lynch综合征的突变基因。
  
  其次,一些变异模式也暗示着潜在的生殖细胞变异。例如,超突变肿瘤中DNA错配修复基因突变通常意味着生殖细胞变异,小儿成神经管细胞瘤中大型染色体重排也暗示着生殖细胞TP53基因变异。
  
  另外,很多基因变异在生殖细胞和体细胞中都能观察到,这类基因通常为癌症易感性基因,包括MSH2、ALK、RB1、TP53和VHL。
  
  生殖细胞变异,临床应格外注意
  
  研究人员介绍,“鉴于变异分析和临床解读相结合的必要性,我们认为,医生和实验室应该共同解决生殖细胞变异的这一问题。”
  
  工作组还建议,为癌症患者进行癌症panel、外显子或全基因组测序分析的实验室应该搭建生物信息学平台,用来鉴定生殖细胞变异。另外,实验室还应该制定适当的策略,用于证实潜在的生殖细胞变异。制定这套策略时应当考虑:如何从患者那里获得生殖细胞样本;实验室自己做检测还是与诊断机构合作。总之,实验室应该为鉴定生殖细胞变异制定一种标准化的方法。
  
  此外,医生也有责任告诉患者,这种基因检测可能会发现遗传性突变,进而会对他们的治疗和家属患癌风险评估产生影响。医生也需要拟定一个方案,如何告诉患者生殖细胞变异的结果。
  
  总而言之,由于基因检测可能会受到生殖细胞变异的影响,医生和实验室应该寻找有效的解决方案,以减少对患者的误诊。


分享到:
上一篇: PD-1领域再迎重大突破,“免疫肿瘤 .. 下一篇: 张锋再发重大突破,新成果“剑指”C..

  • 用户名:
  • 内  容:

显示留言

    本类最热新闻:

    今日最热

    · 陕西省政协1号提案建议将基因检测纳.. 02-03
    · 新版GMP大限,最后18天!只能等死吗 12-15
    · 我国白血病精准医学之路 12-15
    · 科学家借助转基因小白鼠揭示“无痛”.. 12-11
    · 科学家新发现 生物能量可为芯片供电 12-11
    · 基因重组技术已起步 专家呼吁中美制.. 12-08
    · 屠呦呦在瑞典卡罗林斯卡医学院发表演讲 12-08
    · 张锋再发重大突破,新成果“剑指”CR.. 12-03
    · “生殖细胞变异”,癌症基因检测不得.. 11-30
    · PD-1领域再迎重大突破,“免疫肿瘤 .. 11-30
    · 山东治理雾霾成效显 济南雪后“晴空.. 11-27

    热点 招标 标准 综合要闻

    未来干细胞产业重心“下移”,监管模式为“双..

    未来干细胞产业重心“下移”,监管模式为..[详细]

    · 国内外厂商如何应对全球色谱柱市场的.. 03-22
    · 精准医学:从基因检测技术应用到个体.. 08-12
    · 第八届上海国际分析化学研讨会 08-12
    · analytica China 2016全新特别展:专.. 08-12
    · analytica China“双10大促”6月震撼.. 06-23
    · “创新驱动”引擎商机 “中部科仪第.. 06-23
    · 2016第8届华中科学仪器与实验室装备.. 06-23

    快讯 讲座 动态 企业要闻

    有多少可穿戴设备在“监视”你的健康?

    有多少可穿戴设备在“监视”你的健康? [详细]

    · 【ACE Excel C18-AR色谱柱】LC-MS/MS.. 03-12
    · 【ACE C18色谱柱】四环素类抗生素色.. 03-12
    · 【ACE C18色谱柱】睾丸素色谱分析 03-12
    · 【ACE C18色谱柱】泰利霉素分析 03-12
    · 【ACE Excel C18-PFP色谱柱】舒马曲.. 03-12
    · 【ACE C18色谱柱】含硫分析物分离比较 03-12
    · 【ACE Excel C18-PFP色谱柱】磺胺类.. 03-12

    食品 环境 安全 技术应用

    儿童抗生素使用再曝“危机”

    儿童抗生素使用再曝“危机” [详细]

    · 湖北将终身追究土壤污染责任 02-17
    · 超声“触摸”无创检测肝硬化 02-17
    · 科技部:2015年星火计划、火炬计划项.. 02-03
    · 石墨烯电极可帮助截肢瘫痪患者康复 02-03
    · 可穿戴设备玩另类数据:汗液监测 02-03
    · 安徽出台细则 将实行分级管理重大活.. 01-19
    · 最严食品监管掷地有声:全年抽检16.8.. 01-19

    专题 视频 动态 独家视角

    陕西省政协1号提案建议将基因检测纳入医保

    陕西省政协1号提案建议将基因检测纳入医..[详细]

    · 陕西省政协1号提案建议将基因检测纳.. 02-03
    · 新版GMP大限,最后18天!只能等死吗 12-15
    · 我国白血病精准医学之路 12-15
    · 科学家借助转基因小白鼠揭示“无痛”.. 12-11
    · 科学家新发现 生物能量可为芯片供电 12-11
    · 基因重组技术已起步 专家呼吁中美制.. 12-08
    · 屠呦呦在瑞典卡罗林斯卡医学院发表演讲 12-08

    论坛导读

    · 新手报道专用贴,加快你的审核——20.. 11-03
    · Agilent数据分析化学工作站安装手册 12-27
    · [求助]请问相对标准偏差RSD%的计算公.. 06-02
    · 高效液相色谱知识收藏【经典】 04-10
    · 月薪调查 07-06
    · 请教:水酶法提取种子中油脂,酶怎么.. 08-09
    · [讨论]安捷伦液相的缺点 07-24
    · [求助]GC中某物质浓度越高岀峰时间越.. 09-20
    · [讨论]岛津液相软件Class-VP和LCsolu.. 02-28
    · [原创]Putus供应Protein A 亲和层析柱 08-13
    · 离子色谱基础培训 07-30
    关于我们 | 广告服务 | 商铺指南 | 法律声明 | 友情链接 | 联系我们 | 网站地图 | 意见反馈
    服务热线:0571-28180298 传真:0571-28178521 意见与建议 点击这里给我发消息 点击这里给我发消息  新浪微博  腾讯微博
    中国色谱网 版权所有©1999-2013 ICP证:浙备06005863号 增值电信业务经营许可证:浙B2-20110106
    主办:中国化学会色谱专业委员会&杭州弋航网络科技有限公司